Doenças raras, com destaque para esclerose lateral amiotrófica, doença de Huntington e miastenia gravis: insights a partir da análise do panorama da pesquisa atual.
As doenças raras afetam coletivamente uma parcela significativa da população global, apesar da raridade individual de cada condição, com cerca de 10.000 doenças raras conhecidas — 80% delas de origem genética. Esta revisão analisa dados da CAS Content Collection para mapear o panorama de publicações, traçar a evolução de conceitos-chave e examinar associações genéticas, tecnologias emergentes e pipelines de desenvolvimento de tratamentos em todo o espaço das doenças raras. É dado foco especial a três condições específicas: esclerose lateral amiotrófica, doença de Huntington e miastenia gravis.
Biochemistry 2025, 64 (8), 1698–1719. DOI: 10.1021/acs.biochem.4c00722